Fetalne malformacije

Nažalost, sve novorođene bebe se ne razlikuju po dobrom zdravlju, odsustvu anomalija i kongenitalnim malformacijama. Takve patologije smatraju se jednom od najozbiljnijih komplikacija trudnoće, koje često dovode do invalidnosti, pa čak i smrtnosti djece. Rođene mrvice sa urođenim malformacijama su ozbiljan test za njihove roditelje. I nisu sve porodice u stanju da prežive takav šok. Danas smo odlučili da saznamo šta uzrokuje razvoj različitih anomalija kod djeteta, i možemo zaštititi naše dijete od takvih patoloških stanja.

Za početak, različiti faktori mogu dovesti do stvaranja kongenitalnih malformacija u fetusu. Najčešće se ova patologija javlja kao rezultat genetskih mutacija uzrokovanih upotrebom alkohola, droga tokom trudnoće. Defekti u razvoju bebe mogu biti posljedica raznih devijacija u kromosomskim skupovima oca i majke, kao i nedostatka važnih vitamina u ishrani trudnice.

Imajte na umu da se dete sa urođenim manama može roditi apsolutno u svakoj porodici - mladoj, zdravoj, bez loših navika, sa normalnom trudnoćom. Objasniti ovu anomaliju još uvijek nije moguće čak ni znanstvenicima. Lekari se slažu da je rođenje takvog deteta u „normalnoj“ porodici najverovatnije posledica genetskog faktora. To jest, preci majke ili oca bebe imali su neke razvojne smetnje.

Proučavanje takvih patologija vrše različiti stručnjaci - genetika, neonatolozi, embriolozi i specijalisti prenatalne dijagnostike. Ali, nažalost, nije uvijek moguće razumjeti uzroke urođenih abnormalnosti u djece.

Kongenitalne malformacije fetusa: uzroci

Lekari razlikuju tri vrste patologija koje se razmatraju. Ako govorimo o pogrešnom razvoju organa ili dela tela, onda oni govore o malformacijama. Ova kategorija uključuje kongenitalne srčane mane, spinu bifidu, cerebralnu paralizu, cističnu fibrozu, anemiju i mišićnu distrofiju. U slučaju mehaničkog oštećenja dijela fetusa, koji se prethodno normalno razvio, dijagnosticiraju se različiti tipovi deformiteta. Glavni primjer takve patologije je kost. Ako postoji abnormalan razvoj koštanog, nervnog, vezivnog tkiva, doktori obično govore o displaziji.

Neke abnormalne pojave u razvoju fetusa su rezultat mutacija, odnosno prisustva defektnih gena u njemu. Oni su nasledni ili se javljaju spontano tokom formiranja zametnih ćelija. Kromosomske abnormalnosti takođe spadaju u ovu kategoriju uzroka. Često je defekt rođenja rezultat interakcije nekoliko gena sa bilo kojim faktorom okoline.

Uzrok urođenih abnormalnosti u fetusu može biti radioaktivno zračenje, trovanje otrovima i kemikalijama, upotreba moćnih lijekova za vrijeme trudnoće. Fetus se može nepravilno razviti zbog abnormalnog položaja u materici. Dakle, kada gura stopalo, beba razvija klupko stopala.

Malnutricija djeluje kao teratogeni faktor sa nedostatkom nekih važnih elemenata u tragovima, obično cinka. To dovodi do pojave kongenitalnih defekata razvoja nervnog sistema (hidrocefalus), zakrivljenosti kičme, defekata srca, rascjepa nepca, mikro- i anafhtalmija.

Među biološkim faktorima kongenitalnih malformacija fetusa, posebno su važni citomegalija i virusi rubeole. Deca koja su inficirana citomegalovirusom mogu imati: malu porođajnu težinu, žuticu i hepatitis novorođenčeta, mikrocefaliju, trombocitopeniju, preponsku kilu, policističnu bubrežnu bolest, atresiju žučnih kanala.Kod rubeole u prvom tromjesečju trudnoće može se razviti embriopatija, koja se manifestira mikrofhtalmijom, subtotalnom kataraktom, gluvoćom, srčanim defektima.

Konačno, roditeljski alkoholizam i pušenje su od velikog značaja za pojavu kongenitalnih malformacija fetusa. Ako majka zloupotrebljava alkohol tokom trudnoće, to može dovesti do stvaranja fetalnog alkoholnog sindroma, a pušenje može dovesti do zaostajanja u fizičkom razvoju djeteta.

Simptomi fetalnog razvoja genetskih defekata

Fetalne fetalne malformacije mogu se otkriti samo uz upotrebu kliničkih i laboratorijskih studija tokom trudnoće. Dakle, Downov sindrom dalje dovodi do višestrukih malformacija unutrašnjih organa i mentalne retardacije deteta. Anomalije razvoja neuralne cevi manifestuju se odsustvom mozga, defektima fuzije spinalnog kanala i formiranjem kile kičmene moždine. Edwardsov sindrom se karakteriše malformacijama unutrašnjih organa. Takođe, u periodu trudnoće, prema rezultatima ultrazvučne studije, mogu se detektovati defekti srca i pluća, razvoj ekstremiteta, facijalni deo lobanje (rascjep nepca, rascjep usne itd.).

Grupa rizika za intrauterine abnormalnosti uključuje:

• starosni parovi u kojima su žene starije od 35 godina,
• roditelji čiji su bliski rođaci suočeni sa naslednim bolestima,
• parovi koji su imali iskustvo da imaju bolesnu djecu,
• supružnici izloženi zračenju,
• žene sa uobičajenim pobačajima,
• buduće mame sa „lošim“ rezultatima skrininga.

Danas medicinsko genetičko savjetovanje ima najpreciznije metode za dijagnosticiranje genetske patologije, čiji su predmet istraživanja tkiva razvijajućeg fetusa i njegove ljuske. Stoga je moguće odrediti simptome urođenih abnormalnosti u ranim fazama nošenja bebe.

Biohemijski skrining za urođene malformacije fetusa

Proučavanje krvi trudnice radi utvrđivanja specifičnih markera koji pomažu u otkrivanju prisutnosti teških genetskih poremećaja u fetusu, provodi se već u 11-13 tjedana trudnoće. Od formiranja placente počinje da se proizvode određene supstance, koje zatim prodiru u krv majke. Broj ovih markera se stalno menja kako se fetus razvija. Definicija ovih supstanci je osnova biohemijskog skrininga: značajna odstupanja od rezultata istraživanja ukazuju na visoku mogućnost postojanja hromozomskih abnormalnosti ili defekata u razvoju djeteta.

Prva faza dijagnoze, koja se javlja u 11-13 sedmici trudnoće, uključuje ultrazvučni pregled kako bi se isključile grube malformacije fetusa, test krvi na b-hCG ili slobodna b-podjedinica horionskog hormona, test krvi za PAPP-A protein ili povezan sa trudnoćom proteina plazme.

Tokom druge dijagnostičke faze (16-18 nedelja trudnoće) sprovodi se trostruki biohemijski test, uzimajući u obzir rezultate prvog skrininga i uključuje: test krvi za alfa-fetoprotein, slobodni estriol, b-hCG. Ovi laboratorijski testovi vam omogućuju da identifikujete koncentraciju specijalnih supstanci, nazvanih markeri.

Naglo povećanje broja AFP-a ukazuje na zlo razvoja neuralne cevi, a pad ukazuje na moguće prisustvo Down-ovog sindroma ili Edwards-a.

Podsjetimo se da za ocjenu rezultata istraživanja može biti samo liječnik koji koristi poseban računalni program koji uzima u obzir sve podatke dobivene u agregatu i uzimajući u obzir metode i reagense koji se koriste u laboratoriji. Ako dođe do odstupanja u rezultatima krvnih testova i ultrazvuka za razvojne defekte, fetus se ispituje dublje. Za to, buduća majka i otac djeteta se šalju na medicinsku genetičku konsultaciju.Genetičar sprovodi kompletnu analizu nasleđa majke i oca, procenjuje stepen rizika od bolesti kod deteta.

Dodatne mjere za dijagnozu fetalnih intrauterinih malformacija su:

• biopsija horiona (9-12 tjedana trudnoće),
• amniocenteza (16-24 sedmice),
• cordocentesis (22-25 sedmica).

Sve ove metode su invazivne, tj. Za dobijanje materijala za istraživanje potrebno je upasti u žensko tijelo. Međutim, ne treba se plašiti takvih pregleda: oni su praktično sigurni, a ako se poštuju sve preporuke, oni ne štete majci i detetu.

Na kraju današnjeg razgovora, želim da napomenem da rana dijagnoza fetalnih abnormalnosti često daje velike šanse za ispravljanje „greške prirode“ - moderne tehnike dozvoljavaju lekarima da intervenišu u toku trudnoće, temeljno pripremaju majku i dete za porod i naknadni tretman. Stoga, preporučujemo da sve trudnice bez ikakvog pitanja poštuju sve recepte liječnika.

Malformacije fetusa: uzroci

Svi CDF se mogu podeliti u dve velike grupe: nasledne (genske mutacije) i stečene tokom intrauterinog razvoja. Često oba ova faktora mogu uticati na pojavu CDF-a, a takvi razlozi se nazivaju multifaktorski.

Po ozbiljnosti, fetalne razvojne abnormalnosti mogu se klasifikovati kao umjereno teške (one koje zahtijevaju liječenje, ali ne ugrožavaju život djeteta), teške - koje zahtijevaju hitno liječenje i smrtonosne, nespojive sa životom.

Većina CDF-a se javlja tokom prvog tromjesečja. Gamepathy je rezultat mutacija u zametnim ćelijama ili abnormalnosti sperme i jaja. Blastopatije se razvijaju tokom prve dve nedelje nakon oplodnje. Embriopatije su najčešće patologije koje se javljaju od 2 do 8 nedelja gestacije. Konačno, fetopatija se može javiti i nakon 9 sedmica - na primjer, kriptorhizam ili hipoplazija organa.

Malformacije fetusa mogu da utiču na jedan organ, ili nekoliko u isto vreme. Sistemski poremećaji uključuju abnormalnosti respiratornog sistema, nervnog, kardiovaskularnog, muskuloskeletnog, genitalnog, urinarnog i probavnog sistema. Takvi defekti kao što su defekti lica, oka, uha, vrata, nepca i usana razlikuju se u odvojenim grupama.

Da li je moguće unaprijed pretpostaviti da dijete ima CDF? Postoje rizične grupe koje uključuju sljedeće kategorije roditelja:

• Porodice u kojima su djeca sa CDF-om već rođena,
• Porodice u kojima roditelji imaju krvne srodnike sa CDF-om,
• Roditelji stariji od 35 godina za žene i 50 za muškarce
• Krvni odnos između roditelja,
• Uticaj teratogenih faktora (život na ekološki neprijateljskom mestu, radijacija, rad u opasnim industrijama).

Teratogeni uzroci malformacija fetusa su ekstremno opsežni - njih ima najmanje četiri stotine. O opasnosti od narkomanije, alkoholizma i pušenja u trudnoći, svi roditelji su bez izuzetka svjesni, ali uzroci CDF-a nisu ograničeni na ove stavke.

Jedan od veoma opasnih faktora uticaja su virusne bolesti koje trpi žena u prvom trimestru trudnoće. Ovo je posebno tačno za virus rubeole. Nažalost, u nekim slučajevima, fetus može doći do nepovratnih promjena koje nisu u korelaciji sa životom.

Lijekovi (posebno hormonalni) u prvom tromjesečju također mogu biti izuzetno opasni, pa se liječnici ne umaraju da upozore da bi se bilo koji tretman u ovom trenutku trebao provoditi samo pod nadzorom liječnika.

Endokrini poremećaji kod majke, uključujući dijabetes melitus, takođe spadaju u rizične grupe. Zračenje (zračenje, rendgen) u nekim slučajevima može prouzrokovati abnormalnost fetusa, pa se takvi pregledi u prvom tromjesečju provode samo iz zdravstvenih razloga i pod pouzdanom zaštitom.

Život u ekološki neprijateljskom području - blizu rudnika, metalurških preduzeća i sličnih mjesta - predstavlja veliku opasnost za razvoj djeteta. Pored toga, anomalije u razvoju kardiovaskularnog sistema fetusa nalaze se kod žena koje žive u brdima sa razređenim zrakom. Povrede i padovi, nepravilan položaj fetusa, prisustvo tumora može uticati na dotok krvi u fetus i uzrokovati CDF.

Ishrana majke može takođe uticati na pojavu malformacija fetusa - na primer, dokazano je da nedostatak folne kiseline povećava rizik od abnormalnosti neuralnih cevi kod deteta. Konačno, rad djetetovog oca u opasnoj proizvodnji može dovesti do abnormalnosti sperme, što je također jedan od uzroka CDF-a.

Kako postupiti ako dijete ima razvojni defekt

Već smo rekli o šoku koji neizbježno dovodi roditelje do ovih vijesti. Ali morate pokušati da se brzo nosite s tim - možda uz pomoć stručnjaka. Ako je patologija nespojiva sa životom, a vremenski rok omogućava prekid trudnoće, lekari će o tome odmah reći.

Život dece sa fetalnim malformacijama u velikoj meri zavisi od blagovremenosti preduzetih mera. Danas se i najsloženiji defekti uspješno upravljaju, a često se operacije provode u prvim danima života. Broj defekata vam omogućava da odložite operaciju ili da se podvrgnete konzervativnom tretmanu. Roditelji moraju pokušati prikupiti maksimalnu količinu informacija o bolesti kako bi znali sve njene simptome i karakteristike liječenja. Naravno, takve bebe će biti pod stalnim nadzorom lekara i redovno će biti podvrgnute pregledima. Postoje brojna ograničenja u ishrani i fizičkoj aktivnosti o kojima će govoriti pedijatar.

A ipak, raspoloženje roditelja i njihovo povjerenje u pobjedu nad bolešću - ovo je važno za ovu djecu. Malformacija fetusa nije rečenica.

Uzroci CDF fetusa

Uzroci kongenitalnih malformacija su različiti. Ova patologija može biti nasledna ako potencijalni roditelji imaju abnormalnosti u skupu kromosoma. U drugim slučajevima, izvor problema su različiti štetni faktori: infekcije, česta upotreba alkohola, droge.

Jedan od razloga je nedostatak vitamina u ishrani trudnice, posebno folne kiseline. Preporučena stopa mikronutrijenata za trudnicu je jedan i pol puta veća nego kod žena u reproduktivnoj dobi. I to nije slučajno - zdravlje deteta zavisi od toga i kada je u utrobi i nakon njegovog rođenja.

Pedijatri vjeruju da, pored CDF-a, bolesti novorođenčeta, kao što su nedostatak željeza, rahitis ili razvojna kašnjenja, često su povezane s činjenicom da trudnica nije imala dovoljno vitamina i minerala tokom trudnoće.

Drugi poremećaji mogu se javiti mnogo kasnije - već u vrtiću i školi: to su bolesti gastrointestinalnog trakta i metaboličke bolesti, pre svega, kao i dijabetes i gojaznost.

Važno je zapamtiti da životni stil buduće majke, njena dijeta, loše navike čine osnovu zdravlja njene buduće bebe. Nedostatak vitamina može uzrokovati povrede fizičkog i mentalnog razvoja djeteta. To uveliko povećava rizik od dobijanja dece sa različitim razvojnim smetnjama i niskom porođajnom težinom.

Ključni faktor: folna kiselina

Folna kiselina je vodeća u sprečavanju pojave kongenitalnih malformacija u fetusu. Neophodan je za deljenje ćelija, rast i razvoj svih organa i tkiva, normalan razvoj embriona, procese stvaranja krvi. Folna kiselina sprečava verovatnoću preuranjenog porođaja i proboj amnionske membrane.

Ovaj vitamin osigurava potrebnu brzinu rasta i razvoja nerođenog djeteta, posebno u ranoj trudnoći. Nedostatak folne kiseline tokom trudnoće značajno povećava rizik od urođenih malformacija u fetusu, posebno defekata neuralne cijevi, hidrocefalusa i anencefalije. Da bi se sprečio poremećaj razvoja nervne cevi u embrionu, žena treba da uzima najmanje 800 mikrograma (0,8 mg) folne kiseline dnevno, i pre i za vreme trudnoće.

Danas, lekari su ubeđeni u potrebu za obimnim obrazovnim aktivnostima koje promovišu planiranu trudnoću i preventivne mjere koje mogu značajno smanjiti rizik od rađanja djeteta sa CDF-om - posebno uzimanjem lijekova koji sadrže folnu kiselinu.

Jedan broj zemalja, kao što su Argentina i Turska, već provode vladine programe za sprečavanje urođenih razvojnih patologija. Oni se sastoje od edukativnog dijela, koji medicinskim specijalistima i ženama objašnjava kako spriječiti fetalne malformacije i stimulativni dio - kompenzaciju od 70-80% cijene multivitaminskih preparata koji sadrže folnu kiselinu.

Vitamini - za život

Postoji mišljenje da dobro izbalansirana dnevna ishrana trudnice sadrži dovoljne količine vitamina, elemenata u tragovima iu ovom slučaju nije potrebno dodatno propisivanje multivitaminskih kompleksa. Međutim, prema evropskim podacima, nedostatak vitamina kod trudnica je 20-30%, čak i sa najizloženijom i raznolikom ishranom.

Moderne studije koje je posljednjih godina redovno provodila Ruska akademija medicinskih nauka pokazale su da ishrana moderne žene, sastavljene od prirodnih proizvoda, sasvim adekvatnih našim troškovima energije, pa čak i prekomjernih u kalorijama, nije u stanju da obezbijedi organizam potrebnu količinu vitamina tokom trudnoće i hranjenja.

Vitamin A (Retinol) Uredi

Vitamin A je rastvorljiv u mastima faktor rasta koji značajno utiče na transkripciju stotina gena. Učestvuje u formiranju skeleta, osigurava normalno postojanje epitelnih stanica kože i sluzokože očiju, respiratornog, urinarnog trakta, digestivnog trakta i, naravno, funkcije vida. Embrion ne može sintetizovati retinol i zavisi od isporuke retinola kroz organizam majke. Retinoidi su važni za razvoj srca u ranim fazama embrionalnog razvoja. Etanol izaziva malformacije različitih embrionalnih struktura blokiranjem retinaldehid dehidrogenaze tokom gastrulacije.

I višak i nedostatak vitamina A dovode do ozbiljnih posljedica za fetus. Povećanje nedostatka vitamina A dovodi do kontrakcije stražnjeg mozga embrija ovisne o dozi, narušenog razvoja laringeala, visoke perinatalne smrtnosti, teške ataksije i sljepoće, granični nedostatak vitamina A dovodi do urođene patologije bubrega.

Dovoljni nivoi vitamina A i E kod novorođenčadi imaju pozitivan efekat na formiranje ponašanja i kognitivni razvoj djece, sprečavaju razvoj hijalinih membrana i poremećaje formiranja plućnog surfaktanta kod novorođenčadi. Veći nivo vitamina A konzumiran s hranom i multivitaminima odgovarao je smanjenju rizika od rascjepa usne.

Vitamin B1 (tiamin) Uredi

Vitamin B1, kao koenzim dekarboksilaza, uključen je u oksidativnu dekarboksilaciju ketoacida (piruvi, α-ketoglutaric) u Krebsovom ciklusu. Uz nedostatak vitamina B1, konverzija ugljikohidrata u lipide se usporava, sinteza steroida i acetilholina se smanjuje, energetski metabolizam pati. Nedostatak tiamina u toku trudnoće dovodi do povećanja smrti neurona CNS-a u fetusu. Nedostatak vitamina B1 kod trudnica je prilično čest i povezan je sa povećanim rizikom od CDF-a, dovodi do preranog poroda, povećava rizik od gestoze, defekata fetalne neuralne cevi i drugih CDF-a. U toku studije, 377 slučajeva dijafragmalne hernije i 5008 kontrola, majke novorođenčadi popunile su upitnik o ishrani, kojim je procjenjivan unos nutrijenata u toku godine prije početka trudnoće.Među ženama koje su uzimale multivitamine, veći unos folne kiseline, vitamina B1, B2, B6, B12 i minerala kalcij, željezo, magnezij i cink odgovarao je smanjenom riziku od razvoja dijafragmatske hernije.

Vitamin B2 (riboflavin) Uredi

Riboflavin je kofaktor enzima energetskog metabolizma. Nizak nivo riboflavina u ishrani doveo je do odlaganja razvoja embriona, razvoja defekata srca (defekti interventrikularnog septuma, smanjenje debljine zida leve komore). Kliničke studije nutritivnog nedostatka riboflavina pokazale su 3-struko povećanje rizika od razvoja defekata u udovima. Studija o 324 slučaja dece sa defektima ekstremiteta i 4982 zdrave bebe pokazala je da je najmanji unos riboflavina u ishrani odgovarao 3 puta većem riziku od defekata (O. Sh. Deficit u ishrani riboflavina i nikotinamida, koji se ogleda u nivoima ovih vitamina u krvi, bio je veći kod majki koje su rodile decu sa urođenim srčanim manama. Uz nedostatak riboflavina, povećava se rizik od gestoze kod trudnica i rascjep nepca u fetusu, kraniostenozi i defektima mokraćnog sustava.

Šta su hromozomske i genetske abnormalnosti fetusa?

Rođenje novog života je zaista neverovatan proces, tako sličan pravom čudu! Noseći dete, žena se pretvara u kristalnu posudu, štiteći se na svaki način kako bi stvorila idealne uslove za rast i razvoj mrvica.

Ali čak i takvi "staklenički" uslovi nisu uvek garancija za rođenje zdrave bebe. U skorije vrijeme se u opstetričkoj praksi sve više susreću takozvane fetalne kromosomske abnormalnosti.

Upozoreno je naoružano! Predlažemo da razumemo kakve su fetalne abnormalnosti fetus, kao i koji mehanizmi pokreću slične genetske i hromozomske razvojne poremećaje bebe.

Vitamin PP (niacin, nikotinska kiselina, nikotinamid) Edit

Vitamin PP je uključen u regulaciju staničnog disanja, oslobađanje energije iz ugljenih hidrata i masti, i metabolizam proteina, formirajući najčešće korišćene koenzime nikotinamid adenin dinukleotid (NAD) i nikotinamid adenin dinukleotid fosfat (NADP). Kod nedostatka niacina tokom trudnoće formiraju se brojne abnormalnosti razvoja. Nizak nivo ishrane riboflavina (manje od 1,2 mg / dan) i niacina (manje od 13,5 mg / dan) dvostruko povećava rizik od dobijanja bebe sa urođenim srčanim bolestima. Povećanje subvencija za nikotinamid smanjilo je rizik od razvoja malformacija, bez obzira na unos folne kiseline u ishrani. U studiji 190 majki novorođenčadi sa defektima srčanog mišića, unos nikotinamida u hranu bio je niži kod majki koje su rodile dijete sa ovim CDF-om (14,6 i 15,1 mg / dan, P). Nivoi konzumiranja tiamina (B1), piridoksina (B6) i niacina (B3) u perikonisferi bili su mnogo niži kod majki koje su rodile decu sa rascjepom gornjeg nepca od onih koji su rađali bez ovog razvojnog defekta. Nikotinamid sprečava pojavu i razvoj fetalne asfiksije.

Opći koncept patologije fetalnog razvoja

Desetine testova, pregleda i skrininga u svakoj fazi trudnoće, tako da smetaju buduće mame, izmišljene su iz dobrog razloga.

Zahvaljujući stalnom praćenju mrvica u materici, lekari mogu blagovremeno otkriti najmanje abnormalnosti u razvoju embriona i informisati buduće roditelje o tome.

U nekim slučajevima, kada se dijagnosticiraju teške kromosomske abnormalnosti fetusa, može se postaviti pitanje da li trudnoća treba održavati. Istovremeno, govoreći o njenim patološkim stanjima, uzimaju se u obzir ne samo rizici za bebu, već i za ženu.

U opštem smislu, patologija trudnoće je svaka povreda i komplikacija koja prati ženu u periodu gestacije i može prouzrokovati značajnu štetu njenom zdravlju ili normalnom razvoju fetusa.Najčešća kršenja su:

• povrede u funkcionisanju placente,
• ektopična trudnoća
• anemija (anemija) fetusa i majke,
• akutna toksikoza,
• hemolitička bolest
• opšta hipoplazija, kao i druge patologije ploda tokom fetalnog razvoja.

Skrećemo pažnju na činjenicu da je to samo mali dio problema s kojima se trudna žena može suočiti. Nažalost, mnoge ozbiljne patologije fetalnog razvoja mogu se odrediti samo detaljnim pregledima ili ultrazvukom, a klinička slika tijeka trudnoće može biti normalna.

Važno je zapamtiti da je veza između majke i djeteta u njenoj utrobi neodvojiva. Sve što se desi majci, na ovaj ili onaj način, odražava se na nerođenu bebu. S obzirom na to, preporučljivo je uzeti u obzir uzroke koji uzrokuju patologiju trudnoće u ranim fazama i posljednjim mjesecima rađanja djece.

Vitamin B6 Uredi

Vitamin B6 je uključen u sledeće procese metabolizma azota: transaminacija, deaminacija i dekarboksilacija aminokiselina, konverzija triptofana, konverzija sumpornih i hidroksi-amino kiselina. Nedostatak piridoksina povezan je sa povećanom učestalošću napadaja, parestezija, anksioznosti psihe, povraćanja i karijesa (kategorija dokaza "A"). Meta-analiza 5 studija, koje su obuhvatile više od 1.600 žena, pokazala je da redovna konzumacija vitamina B6 smanjuje rizik od resorpcije cakline zuba kod trudnica i rizik od niske porodne težine. Nedostatak B6 tokom trudnoće doprinosi razvoju defekata neuralne cevi fetusa i može doprineti razvoju gestoze. Ispitivanje 324 slučaja dece sa defektima ekstremiteta i 4982 zdravih beba pokazalo je da je najmanji unos vitamina B6 u ishrani odgovarao 4-strukom povećanju rizika od defekata ekstremiteta (O. Sh. 3,9, 95% CI 1.08-13.78).

Folna kiselina (folna kiselina, vitamin B9) Uredi

Vitamin B9 je neophodan da bi se spriječila anemija u trudnica i fetalni razvojni defekti, uključujući razvoj defekata neuralne cijevi (DNT) kroz njegov utjecaj na rast i diferencijaciju stanica. Utičući na metilaciju DNK, folna kiselina igra važnu ulogu u procesima deljenja ćelija, što je posebno važno za tkiva čije ćelije se aktivno dele i diferenciraju (krv, epitel) tokom trudnoće i fetalnog rasta. .

Uloga lijekova folne kiseline u smanjenju rizika od DNT-a (defekti fetalne neuralne cijevi) je više puta dokazana u brojnim kliničkim studijama. Uzimanje folne kiseline sprečava Downov sindrom i kongenitalne srčane mane. Prema Nacionalnom italijanskom institutu za zdravlje, primanje folne kiseline prije i za vrijeme trudnoće u iznosu od 400 mcg / dan ili više profilaktičkih, ne samo DNT, već i abnormalnosti embriogeneze mozga, kardiovaskularnog sustava, mokraćnog sustava, formiranja rascjepa gornjeg nepca, defekata ekstremiteta, defekti velikih arterija i omfalokele - pupčana hernija. Zapažanja o norveškoj kohorti od 85176 trudnica koje su potom rodile dete pokazalo je da uzimanje lekova folne kiseline iz perioda perikcepta pomaže da se smanji razvoj rizika od autizma za 50% (O. Sh. 0.61, 95% CI 0.41-0.90).

Epidemiološki podaci su pokazali da se značajno smanjuje rizik od razvoja defekata neuralne cijevi (DNT) kada je koncentracija folata u eritrocitima veća od 906 nmol / l. Za prevenciju DNT, ženama se preporučuje da uzimaju 400 µg / dan folne kiseline u periodu pre začeća, a kada se uzima ova doza folne kiseline, koncentracija folata u eritrocitima> 906 nmol / l se ne postiže nakon 4 nedelje. Ispitivanje 46 zdravih žena koje su primile 400 i 800 µg / dan folne kiseline ili placeba pokazale su izvodljivost povećanja doze folne kiseline na 800 µg.Posle uzimanja 800 mcg / dan folija tokom 16 nedelja, prosečno vreme da se dostigne ciljani nivo folata u eritrocitima (906 nmol / l i više) iznosilo je 4,2 ± 3,5 nedelje, pri 400 mg / danu - 8,1 ± 4,5 nedelje. sedmica

Doza folne kiseline ne bi trebala prelaziti 800 ... 1000 mg / dan. Prvo, komparativna analiza studija o upotrebi folata za prevenciju DNT-a pokazuje da korišćenje čak i takvih visokih doza folne kiseline kao 4000-5000 μg / dan ima skoro isti rezultat kao kod upotrebe 400 µg / dan - to jest, 50% - 80% smanjenje rizika od fetalnog DNT. Drugo, folna kiselina nije prirodna forma folata, a višak folne kiseline koja se dodaje lijekovima inhibira transport endogenih folata. Ovo se dešava zbog inhibicije enzima metabolita folata dihidrofolat reduktaze (DHFR) i nosača timidilat sintaze (TS) i transporter proteina "redukovanih folata (RFC gen). upotreba monopreparata folne kiseline. Prema velikoj studiji (ishodi više od 5.000 trudnoća), folni monopreparati su smanjili rizik od CDF-a za 70%, dok je upotreba multivitisa Ovi kompleksi su smanjili rizik od CDF za 90%.

Vitamin B12 Uredi

Metabolizam folata i procesi metilacije DNK, tako važni za rast ćelija, oslabljeni su kada je svaki od ova tri vitamina B6, B9 ili B12 nedovoljan. Vodeće reakcije transmetilacije koje uključuju B12 su sinteza timidina (sinteza DNK) i metionin iz homocisteina. B12 hipovitaminoza gotovo sigurno se javlja kod trudnica na veganskoj ishrani i kod trudnica sa crijevnom disbiozom i niskom kiselošću želuca. Nedostatak vitamina B12 kod trudnica negativno utiče na metabolizam folata i povećava rizik od fetalnih oštećenja ploda, posebno defekata neuralne cijevi. Ispitivanje 203 majki koje su rodile dijete sa "rascjepom usne" i / ili rascjepom nepca i 178 majki novorođenčadi bez nedostataka pokazale su da je "zapadnjačka prehrana" (visok sadržaj mesa, pizza, grah i krumpir, nizak sadržaj voća) povezana s povećanim rizikom od ovih CDF-a (O. Sh. 1.9, 95% D. I. 1.2-3.1). Prema autorima, “zapadnjački” tip ishrane bio je povezan sa nižim nivoima folata (P = 0,02), vitaminom B6 (P = 0,001), vitaminom B12 (P = 0,02) i povišenim nivoima homocisteina u krvnoj plazmi (P = 0,05). .

Prema velikim istraživanjima koja uključuju desetine hiljada ljudi, većina odraslih konzumira manje folata nego što je utvrđeno normama. Konkretno, istraživanje potrošnje folata od strane stanovništva Njemačke tokom 1997–2000. Godine pokazalo je da je u prosjeku potrošnja folata u odrasloj populaciji bila manja od 80% dnevno preporučene folne kiseline u Njemačkoj. Istovremeno, kod 25% žena u reproduktivnoj dobi, sadržaj folata u eritrocitima i krvnoj plazmi je smanjen. Studije Instituta za ishranu Ruske akademije medicinskih nauka ukazuju na široko rasprostranjen nedostatak vitamina kod trudnica u svim regionima naše zemlje. Nedostatak vitamina B je otkriven u 20-100% ispitivanih, askorbinska kiselina u 13-50%, karotenoidi - 25-94% sa relativno dobrim zalihama vitamina A i E. Najčešći nedostatak gvožđa, joda, kalcijuma, cinka, hroma, folne kiseline, biotina, vitamina A, D, B1, B6.

Rezultati analize podataka iz Nacionalne studije o prevenciji kongenitalnih malformacija (NBDPS, SAD, 1997–2003) pokazali su da veći unos vitamina B (folati, vitamini B1, B2, B6 i B12), minerali (kalcij, željezo, magnezij, cink) i vitamin E je smanjio rizik od CDF-a za 30-70%. Kohorta 2.80127 trudnica u Norveškoj pokazala je da suplementacija folnom kiselinom smanjuje rizik od abrupcije placente za 26%. Međutim, najveća efikasnost profilakse je primijećena kod uzimanja folne kiseline kao dio multivitaminskih preparata: rizik je smanjen za 32% (O. Sh. 0,68, 95% CI 0,56–0,83).

Studija u Mađarskoj o više od 5.000 trudnoća pokazala je da je upotreba multivitamina za prevenciju defekata neuralne cijevi i drugih razvojnih abnormalnosti pokazala smanjenje pojave DNT-a za 92%, kardiovaskularne malformacije za 42% i značajno smanjenje drugih defekata u razvoju. Multivitamini koji sadrže 0,4–0,8 mg / dan folne kiseline bili su efikasniji u prevenciji malformacija neuralnih cijevi nego visoke doze monopreparacije folne kiseline.

Dijagnostičke metode

Metode indirektnog skrininga omogućuju procjenu moguće patologije fetusa specifičnim proteinima fetalnog porijekla u krvotoku majke. Ovi proteini su proučavani u ranoj trudnoći - u prvom trimestru i sredinom trudnoće.

Što se tiče ultrazvuka, ova metoda za masovno skeniranje može otkriti više od 50% mogućih razvojnih anomalija, au specijaliziranim centrima - 80-90%. Ultrazvuk i biokemijski skrining pomažu u identifikaciji različitih bolesti. Na primer, ako razni hromozomski sindromi mogu biti praćeni brzim abnormalnostima koje ehografija detektuje, onda u polovini slučajeva, u polovini slučajeva u fetusu se ne nalaze malformacije. Pored dijagnoze grubih defekata, ultrazvuk traži mikroanormalnosti - specifične ultrazvučne markere Down sindroma i druge hromozomske sindrome. Ako se otkriju, preporuča se odrediti skup kromosoma fetusa pomoću invazivnih metoda prenatalne dijagnostike.

Koriste se invazivne metode prenatalne dijagnostike ako postoji visok rizik od rođenja djeteta s kongenitalnom nasljednom patologijom. Indikacije mogu biti: starost (trudna više od 38-40 godina), odstupanje rezultata biohemijskih testova, abnormalni ultrazvučni pregledi, prijenos strukturalnih hromozomskih abnormalnosti od strane roditelja, neke nasljedne bolesti u porodici, itd. - genetski, biokemijski) materijali fetalnog porijekla (amnionska tekućina, fragmenti placentnog tkiva, fetalna krv itd.). Prikupljanje neophodne, veoma male količine materijala se proizvodi u radnim uslovima pod kontrolom ultrazvuka.

Rješenje je samo za ženu.

Posljednjih godina, s pojavom novih tehnologija i tehnologija za liječenje i njegu novorođenčadi, sama ideja postnatalne dijagnoze se promijenila. Ako se prije 10-15 godina u slučaju patologije, liječnici, u pravilu, preporučuju prekid trudnoće, sada liječnici štite interese fetusa.

Danas se buduća beba smatra pacijentom, želi mu spasiti život, uzeti u obzir njegove interese i prava. Stoga se trudnoća prekida u slučajevima kada je nemoguće pomoći. Ipak, odluka o prekidu trudnoće je samo za ženu. I zadatak lekara u pristupačnoj formi da pruži neophodne informacije o stanju fetusa i predviđanju događaja i ubedi pacijenta da svesno donese odluku, međutim, 99% žena koje imaju neizlečivu bolest deteta pristaju na abortus.

Nažalost, u našoj zemlji, tokom prvog tromjesečja trudnoće, registriran je nedovoljan broj žena, a u ranim fazama trudnoće mogu se identificirati anomalije koje se ne mogu definirati ili ih je teško otkriti kasnije. Sredinom sedamdesetih godina prošlog veka postojao je isti problem u Sjedinjenim Američkim Državama, dok Amerikanci sa svojim karakterističnim pragmatizmom nisu izračunali koliko košta zemlju i nisu stvorili nekoliko informacionih fondova koji popularizuju mogućnost prenatalne dijagnoze. Kao rezultat toga, sredinom 90-ih, 90% Amerikanaca je postalo registrirano u prvom tromjesečju trudnoće.

Najčešće anomalije

Učestalost Downovog sindroma (dodatnog 21. hromozoma) je vrlo visoka i u prosjeku u populaciji iznosi 1 na 700 novorođenčadi (s povećanjem starosti trudnice, rizik od dobivanja djeteta sa Daunovim sindromom se značajno povećava).

Incidencija defekata u zatvaranju neuralne cevi je anencefalija (odsustvo kostiju mozga i lobanje) i cerebralna spinalna hernija, od kojih je svaka 1 na 1000 beba.

Najteže je identifikovati srčane mane: u proseku njihova učestalost je 7 - 8 na 1000 novorođenčadi.

Priroda pojave patologija trudnoće

Da bismo bolje razumeli uzroke mogućih komplikacija, prelazimo na opšte prihvaćenu klasifikaciju. Prema njenim riječima, emitiraju:

• socio-biološki faktori
• akušerske i ginekološke,
• hronične bolesti majke i oca stečene tokom trudnoće
• slaba nasljednost, postojeće genetske patologije u rodu jednog od roditelja.

A sada pogledajmo svaku grupu detaljnije.

Saznajte zašto i kako proći trostruki test.

Što učiniti s trncima u donjem dijelu trbuha tijekom trudnoće, pročitat ćete ovdje.

Značajni faktori koji mogu biti razlog za razvoj fetalnih patologija i narušavanje normalnog tijeka trudnoće su socijalni i biološki uvjeti. One uključuju:

• starost oba roditelja je preko 35-40 godina
• prisutnost loših navika (pušenje, alkohol, ovisnost o drogama) i prije trudnoće i tijekom,
• štetni radni uslovi majke,
• loša ekologija, prisustvo fabrika, preduzeća u blizini stalnog prebivališta, takođe povećavaju rizik od hromozomskih abnormalnosti fetusa.

Druga grupa faktora uključuje sve situacije u kojima je došlo do operacije ili ginekoloških problema. Na primer, rani abortus kod žene, smrznuta, vanmaterična trudnoća. Česte su sledeće bolesti: fibrioma materice, povrede tokom trudnoće, upale genitalija i dr.

Što se tiče bolesti, mislimo da je sasvim prirodno i jasno da ni pod kakvim okolnostima ne mogu imati koristi od buduće mame.

Trudnice bi trebalo da izbegavaju bilo kakve virusne i infektivne bolesti (gripa, hepatitis B, rubeole, toksoplazmozu, herpes i druge). Posledice njihovog uticaja na fetus su nepredvidive.

Dijete ih može „provući“ i roditi potpuno zdravo, a moguće su i ozbiljne povrede kao što su slepilo, hidrocefalus i duboke lezije centralnog nervnog sistema.

Savet: Obratite pažnju na svoju težinu. Čudno je da čak i patološki porast težine tokom trudnoće može dovesti do ozbiljnih poremećaja u razvoju bebe.

Svaka genetska oboljenja i slaba nasljednost su u većini slučajeva glavni uzrok kromosomskih i genetskih patologija. Šta je to - kromosomska patologija ploda i kako se razlikuju od genetske? U stvari, odgovor je jednostavan.

Kada dođe do ozbiljnog kvara na staničnom nivou, a umesto 46 hromozoma po prirodi, manje / više se prenese na fetus ili njihova struktura ne odgovara normi, genetika dijagnostikuje te vrlo hromozomske patologije - trisomiju.

Dakle, radi se o genomskim i hromozomskim mutacijama koje nisu nasleđene. Definišući genetske patologije, fokusiramo se na njihov prelaz iz jedne generacije u drugu, u skladu sa Mendelovim zakonima.

Govorimo o genetskom nivou prirode razvoja poremećaja.

Nažalost, nemoguće je na bilo koji način uticati na ovaj proces, jer se on praktično ne proučava. Sve što preostaje je da se podvrgne nizu pregleda u fazi planiranja trudnoće ili da se urade svi neophodni testovi odmah nakon njegovog nastanka kako bi se isključila ili, obrnuto, potvrdilo prisustvo fetalnih razvojnih patologija.

Dijagnostika

Svetska zdravstvena organizacija jasno navodi periode tokom kojih sve trudnice treba da prođu rutinski skrining za abnormalnosti fetusa.Govoreći o temi, ovo je 12., 20. i 30. sedmica trudnoće.

Važno: Prvi skrining, proveden prije dvanaest tjedana trudnoće, je najinformativniji u dijagnostici kromosomskih poremećaja.

To uključuje detaljan test krvi iz vene i ultrazvuk abnormalnosti fetusa. Sljedeći markeri su od interesa u uzorku krvi medicinara:

• AFP (alfa-fetoprotein),
• HCG (humani horionski gonadotropin),
• APP-A.

Ultrazvuk vam, pak, omogućava da identifikujete prilično širok spektar abnormalnosti na osnovu vizuelnog pregleda.

Dakle, u dvanaestoj sedmici trudnoće, već postoje vidljiva odstupanja u razvoju centralnog nervnog sistema, skraćeni CNS, abnormalna struktura kičme, odsustvo gornjih i donjih ekstremiteta, prednji peritonealni zid, Downov sindrom.

Do dvadesete sedmice, glavni deo organa i sistema se formira u fetusu, što znači da je ultrazvuk još informativniji. Trideseta nedelja postaje odlučujuća. Već je moguće ne samo vizualno provjeriti sve nedostatke, već i potvrditi ili opovrgnuti pokazatelje dobivene drugim metodama istraživanja.

Postoje i nedostaci ultrazvuka, jer ne mogu da identifikuju brojne patologije:

• nedostatak vida, sluha,
• mentalna retardacija
• poremećaj organa fetusa,
• kromosomske patologije,
• genetske bolesti (cistična fibroza, Duchenne miopatija).

Međutim, sva ova ispitivanja ne pružaju 100% garanciju za utvrđivanje prisustva bilo koje vrste abnormalnosti u embrionu. Cilj specijaliste je da proceni moguće rizike. U tu svrhu koriste se ne samo rezultati istraživanja, već i godine budućih roditelja, kompletna istorija koju su prikupili liječnici.

Preciznija slika intrauterinih kromosomskih abnormalnosti fetusa obezbeđena je invazivnim tehnikama koje uključuju uzorkovanje biomaterijala za istraživanje. Dakle, prikazano:

• sakupljanje krvi iz pupkovine
• biopsija koriona - vanjska fetalna membrana,
• analiza amnionske tečnosti.

Kao rezultat toga, genetičari mogu odrediti kariotip, tj. Zajedničke karakteristike skupa kromosoma i donijeti zaključke o prisutnosti odgovarajuće patologije.

Procjena rizika i prognoze

Ako su kromosomske ili genetske patologije fiksirane i činjenica da njihovo prisustvo nije u nedoumici, budući roditelji imaju nekoliko opcija kako će se situacija dalje razvijati.

Kod teških oblika genetskih i kromosomskih abnormalnosti fetusa, kada je u pitanju neizbježna intrauterina smrt ili smrt bebe tokom prve godine života, liječnik će najvjerojatnije predložiti abortus.

Ali, s obzirom na najmanju sumnju u dijagnozu, ženi je propisana dodatna detaljna ispitivanja i opažanja, u nadi da će doći do greške.

Ekstremne mjere su također isključene u slučaju manjih patologija fetusa tijekom prenatalnog razvoja. Moderna plastična kirurgija i inovativne tehnologije omogućavaju povratak normalnog izgleda mrvica nakon rođenja, što mu daje šansu da vodi zdrav život.

U svakom slučaju, bračni par čeka na tešku fazu donošenja tako važne odluke, pa biste trebali procijeniti sve rizike, njihove sposobnosti, moralnu i materijalnu snagu, pokušati predvidjeti dalji razvoj, naravno, ne bez sudjelovanja liječnika. Tek tada možete doneti konačnu odluku.

Genetske i kromosomske bolesti ploda

Postoji mnogo patologija koje nastaju u periodu prenatalnog razvoja fetusa i koje se zasnivaju na ćelijskim mutacijama. Neki od njih su vrlo rijetki i dijagnosticiraju se u stotinama, pa čak i tisućinkama posto slučajeva, drugi su dosljedni. Razmotrićemo one koji su se u proteklim decenijama sve više „zadovoljili“ svojim prisustvom u porodiljskoj praksi.

Sindromi kromosomskih i genetskih patologija fetusa uključuju:

• Dole - problemi u hromozomu 21,
• Patau - patologija 13 parova kromosoma,
• Edwards - kršenje kromosoma 18,
• poliploidija.

Saznajte zašto se pigmentne mrlje mogu pojaviti tokom trudnoće.

Da li je moguće jesti naranče tokom trudnoće, pročitat ćete ovdje.

Opasnost od fetalne neuhranjenosti: //moeditya.com/pregnancy/bolezni-pri-beremennosti/gipotrofiya-ploda.

Posebna grupa uključuje trizomiju spolnih hromozoma:

• Turner sindrom,
• Klinefelter sindrom,
• trisomija na X ili Y hromozomu.

Neke bolesti takođe dovode do fetalne smrti embriona, druge su nespojive sa normalnim funkcionisanjem tela već rođene bebe i takođe završavaju smrću u prvoj godini života.

S obzirom na to, pitanje opravdanosti održavanja u ranoj trudnoći uz prisustvo patologija ostaje otvoreno i relevantno, međutim, konačna odluka u svakom slučaju ostaje za bračni par ili za ženu.

Prevencija genetskih abnormalnosti fetusa

Naravno, preventivne mjere u ovom slučaju su prilično proizvoljne i još uvijek ne isključuju rizik od fetalnih razvojnih abnormalnosti, ali žena može imati značajan utjecaj na pojavu kromosomskih patologija. Uobicajeno, pokusacemo da podelimo preventivne mere na tri vrste.

Mi ćemo dati prioritet svim aktivnostima koje imaju za cilj poboljšanje kvaliteta staništa, izbjegavanje loših navika i obavezno planiranje trudnoće.

Sledeća, prilično kontroverzna tačka je blagovremeni prekid trudnoće, na kojoj se dijagnostikuje patologija fetalnog razvoja.

Najoptimističnije su preventivne mjere trećeg tipa, kada se hirurškom intervencijom, pod uvjetom neozbiljnih patologija, eliminiraju svi ili veliki dio razvojnih defekata.

Takva skrupulozna tema, koju smo danas dotakli, ni u kom slučaju ne bi trebalo da uplaši ženu, formirajući uporno stanje panike i napuštajući trudnoću nakon 30-35 godina.

Mi samo pozivamo da odluka o rađanju bebe bude svesna, planirana i odgovorna. Uvijek je bolje proći kroz cijeli niz pregleda i isključiti moguće patologije.

U svakom slučaju, zadržite pozitivan stav i dopustite da vaše misli budu samo o dobrom, jer one imaju tendenciju da se materijalizuju.

Hromozomske abnormalnosti fetusa: faktori rizika i dijagnoza

Trudnoća - dugo očekivano stanje žene. Međutim, to je i period iskustva. Uostalom, normalan tok trudnoće je daleko od garancije da će se beba roditi bez patologija. U ranom periodu su potrebne dijagnostičke mjere koje pomažu eliminirati kromosomske patologije.

Hromozomske abnormalnosti fetusa su pojava dodatnog (dodatnog) hromozoma ili povreda u strukturi jednog od kromosoma. To se dešava čak i tokom intrauterinog razvoja.

Dakle, svi znaju za Downov sindrom. To je bolest koja se razvija u maternici. Povezan je sa pojavom ekstra hromozoma direktno u 21 paru. Zahvaljujući dijagnozi, kao i spoljašnjim manifestacijama tokom trudnoće, moguće je identifikovati takvu patologiju u ranim fazama fetalnog razvoja.

Uzroci kromosomskih abnormalnosti

Kromosomski defekti se mogu razviti iz različitih razloga. Često su to zdravstveni problemi kod majki:

• infekcije,
• problemi sa endokrinim sistemom,
• bolesti bilo kojih unutrašnjih organa
• toksikoza tokom trudnoće,
• bivši abortus,
• opasnost od pobačaja.

Ekologija igra glavnu ulogu, koja neprestano djeluje na žensko tijelo, kao i ekološke karakteristike:

• hemijski faktori (hrana, lekovi, nikotin, droge i alkohol),
• fizički faktori (temperatura, zračenje),
• biološki faktori u obliku infekcija i toksina.

Nasledni faktor je važan. Genske mutacije, aberacije hromozoma su uobičajeni uzroci anomalija.

Već pri planiranju trudnoće morate razmišljati o uravnoteženoj prehrani:

1. Svi glavni sastojci moraju biti u dovoljnim količinama u meniju (vitamini, masti, minerali, ugljeni hidrati i proteini).
2. Moramo voditi računa o dostupnosti mikronutrijentnih proizvoda u meniju (polinezasićene masne kiseline, elementi u tragovima važni za organizam). Dakle, nedostatak takvog elementa kao što je jod u organizmu može dovesti do narušavanja razvoja mozga budućeg djeteta.

Faktori rizika

Postoje mnogi faktori rizika za razvoj hromozomskih abnormalnosti. Sa majčine strane postoje problemi kao što su:

• Pušenje Vodi do odloženog razvoja fetusa.
• Starost mlađa od 16 godina. Može izazvati prijevremenu trudnoću.
• Starost preko 35 godina. Često dovodi do kašnjenja u razvoju i kromosomskih abnormalnosti.
• Upotreba droge ili alkohola. Ovo je uzrok sindroma iznenadne smrti, fetalnog alkoholnog sindroma i sindroma povlačenja.
• Bolesti štitne žlezde.
• Dijabetes melitus često dovodi do urođenih malformacija.
• Problemi sa bubrezima.
• Bolesti srca i pluća dovode do urođenih srčanih defekata.
• Anemija
• Hipertenzija.
• Polimer - uzrok defekata nekih unutrašnjih organa.
• Krvarenje
• Zarazne bolesti.

Postoje rizici od fetusa:

• Odloženi razvoj.
• Višestruka trudnoća.
• Anomalije u previa.

Lijekovi, trudnoća i kromosomska patologija

Fetus je pod uticajem mnogih lekova koje žena uzima tokom trudnoće:

• aminoglikozidi imaju toksično dejstvo na razvoj uha i bubrega,
• aloe povećava motilitet crijeva,
• antihistaminici mogu izazvati tremor i značajno smanjiti pritisak,
• androgeni - uzrok fetalnih malformacija,
• antikoagulansi mogu izazvati probleme sa formiranjem kostiju, kao i encefalopatijom,
• atropin je uzrok disfunkcije mozga,
• belladonna uzrokuje fetalnu tahikardiju,
• sredstva za smanjenje pritiska značajno smanjuju protok krvi u posteljicu,
• diazepam može naškoditi izgledu budućeg djeteta,
• kortikosteroidi inhibiraju funkcionalnu svrhu nadbubrežnih žlezda, dovode do encefalopatije,
• kofein utiče na jetru ploda,
• litij razvija srčane mane
• opijati utiču na moždanu aktivnost
• antikonvulzivni lijekovi značajno odgađaju intrauterini razvoj bebe,
• tetraciklini dovode do abnormalnosti skeleta.

Proces razvoja anomalija u intrauterinom stanju danas nije dovoljno istražen. Zato se znaci anomalija smatraju uslovnima. Među njima su:

• rani gestacijski bol u abdomenu,
• opasnost od pobačaja,
• nestandardna dužina nosnih kostiju,
• niski nivoi AFP i PAPP-A, kao i povišeni nivoi hCG. Da bi se vidjele ove brojke, trudnica se propisuje test na 12 tjedana - krv iz vene,
• neaktivnost fetusa,
• spor razvoj tubularnih kostiju,
• vratni preklop veći od normalnog,
• bubrežna zdjelica ima povećanu veličinu,
• hipoksija
• polyhydramnios
• niska voda,
• doplerometrija i CTG sa slabim učinkom,
• veliki mjehur,
• hidronefroza,
• prisustvo cista u mozgu,
• hyperechoic intestine
• deformitete lica
• ciste pupčane vrpce,
• oticanje vrata i leđa.

Svi ovi znaci mogu biti norma razvoja fetusa, pod uslovom da su karakteristike tijela djeteta ili majke. Što je preciznije moguće kako bi se osiguralo da su prisutne kromosomske abnormalnosti, pomoći će vam analiza skloništa, invazivnih tehnika i ultrazvuka.

Moguće patologije

Razvoj mnogih anomalija je uočen u određenim periodima trudnoće:

• 3 nedelje - ektopija srca, odsustvo udova, kao i fuzija stopala,
• 4 sedmice - bez stopala, hemivertebra,
• 5 nedelja - razdvajanje kostiju lica, kao i užasni problemi kao što su odsustvo ruku, stopala,
• 6 nedelja - potpuno odsustvo donje vilice, kao i bolesti srca, katarakta
• 7 nedelja - apsolutni nedostatak prstiju, razvoj okrugle glave, nepopravljivi rascep nepca odozgo, kao i epikantus
• 8 nedelja - bez nosnih kostiju, skraćivanje prstiju.

Posljedice razvoja problema kromosomske prirode su najrazličitije. To mogu biti ne samo vanjske deformacije, već i lezije, poremećaji centralnog nervnog sistema. Patologije koje se javljaju zavise od vrste kromosomskih abnormalnosti:

1. Ako je poremećena kvantitativna karakterizacija hromozoma, može se pojaviti Downov sindrom (kod 21 para - jedan dodatni kromosom), Patau sindrom (najteža patologija sa brojnim defektima), Edwardsov sindrom (često se javlja kod djece starijih majki).
2. Kršenje broja spolnih hromozoma. Tada je verovatno razvoj Shereshevsky-Turner-ovog sindroma (razvoj polnih žlezda pogrešnog tipa), polisomije karakterišu različiti problemi, Klinefelterov sindrom (poremećaji kod X-hromozomskih dečaka).
3. Poliploidija obično završava smrću u materici.

Naučnici ne razumeju genetske mutacije. Razloge za njihov razvoj još uvijek istražuju stručnjaci. Ali već kod 5% svih trudnica u svetu otkrivene su genetske abnormalnosti fetusa.

Fetalne razvojne patologije koje se otkrivaju u ranim fazama

Prilično ozbiljan test za buduću majku su testovi patologije. Obično se izvode od 10 do 16 sedmica, odnosno u prvom tromjesečju.

U nekim slučajevima, lekari su primorani da navedu urođene ili genetske abnormalnosti, zbog čega se preporučuje abortus.

Koja je najopasnija patologija trudnoće u ranim fazama, kako može da utiče na dete i da li postoji šansa da se to izbegne?

Razlozi za anketu u ranim fazama

Analizu u fazi fetalnog razvoja, nažalost, moraju da urade mnogi parovi. Stvar je u tome da se pod uticajem određenih faktora kod deteta počinju razvijati nepovratne genetske abnormalnosti. Razlozi za nastanak defekata mogu biti:

• bad ecology
• izloženost toksičnim, hemijskim, radijacionim, lekovima,
• prenošenje odstupanja od roditelja na fetus (nasljedne porodične bolesti) ili sticanje nakon uparivanja kvalitativne genetičke informacije o paru,
• rodbinski brakovi,
• žene koje imaju tužno iskustvo prethodnih trudnoća, uključujući ponovljene pobačaje, rođenje mrtve djece, neplodnost nepoznate etiologije,
• žene mlađe od 18 godina i starije osobe u dobi od 35 godina,
• infektivne bolesti majke, poremećaji u endokrinim i imunološkim sistemima.

Sa ovim faktorima, šanse za razvoj mutacija gena u fetusu su mnogo veće. Identifikacija patologija u ranoj trudnoći može otkriti embrione koji nisu održivi. To uglavnom dovodi do propuštenog abortusa ili rađanja djece sa smetnjama u razvoju.

Vrste genetskih abnormalnosti kod djece

Genetski defekti se dijele na stečene i kongenitalne (trisomije). Potonji su češći, a najpoznatiji od njih je Downov sindrom. Oni se također mogu jednostavno prenijeti iz generacije u generaciju.

Na primer, ako je baka bila pod uticajem toksičnih supstanci duže vreme, nije činjenica da će to uticati na njeno dete. Rezultat djelovanja toksina može se već pojaviti u njenim unucima.

Patologija trudnoće može u potpunosti promijeniti strukturu buduće osobe, njegove fiziološke sposobnosti i samo neznatno oštetiti određene organe.

Downov sindrom

Pojavljuje se u prisustvu trećeg hromozoma, uprkos činjenici da obično postoje dva. Pored vanjskih razlika, najvažnija opasnost djece s takvim abnormalnostima su defekti srca, koji se javljaju u 40% slučajeva.

Takođe, naučnici su odavno otkrili obrazac između uzrasta majke i rođenja deteta sa Downovim sindromom: posle 45 godina, svaki par od 14 začete dece ima dete Sunce, to jest bebu sa trisomijom 21. hromozomom.

Što se tiče starosti oca, to utiče na fetus u manjoj meri.

Kao što se manifestuje spoljašnji down sindrom

Treacher Collinsov sindrom

Pojavljuje se u ranim fazama fetalnog razvoja kao rezultat mutacije gena. Prilično retka devijacija, koja se manifestuje u grubim deformacijama lica, lobanje, odsustvo ili zakrivljenost ušnih školjki, oštećenje sluha, problemi sa jedenjem i gutanjem uopšte, respiratorni trakt. Ipak, dijete se razvija paralelno sa vršnjacima.

Angelmanov sindrom

Odstupanje je izuzetno rijetko, međutim, također ga je nemoguće isključiti. Pojavljuju se razvojna kašnjenja, epileptički napadi. Najpoznatije dijete sa takvim genetskim poremećajem rođeno je od glumca Colina Farrella.

Budući da se rađanje sunčeve djece počelo često događati, preporučujemo vam da se upoznate sa člankom o znakovima Daunovog sindroma u fetusu i metodama za određivanje patologije. Iz nje ćete naučiti kako se patologija manifestuje, koji testovi će pomoći da se identifikuje odstupanje, kao i da nauče savete roditeljima koji su se suočili sa takvom dijagnozom i ne znaju šta da rade.

Rezultati uticaja nepovoljnog okruženja na fetus

Patologija ploda u ranoj trudnoći može se javiti pod uticajem spoljašnjeg okruženja. To jest, savršeno zdrav embrion dobija patološke abnormalnosti pod uticajem određenih faktora. Uglavnom su ugrožene žene koje žive u blizini industrijskih područja s tvornicama, kemijskim postrojenjima, radeći s kemikalijama i teškim metalima u laboratoriji.

Pod uticajem svih ovih faktora, fetus može početi da usporava razvoj, deformitete, poremećaje u radu vitalnih organa.

Ali, ono što je najstrašnije, sa produženim izlaganjem štetnim supstancama, fetus može da umre čak iu materici. Zato žena treba da bude izuzetno oprezna u ovih ne tako jednostavnih devet mjeseci čekanja.

Posebnu pažnju treba posvetiti prvom tromjesečju, jer je u tom periodu embrij najranjiviji.

Uticaj nikotina na fetus

Pod dejstvom nikotina, počinje da se razvija hipoksija (kisikovog izgladnjivanja) u fetusu, što dovodi do poraza važnih vitalnih organa, meninge i pluća.

Kao što statistike pokazuju, pušačko dijete se rađa i raste slabije od svoje starosti kod majke koja puši, češće je bolesna i zaostaje u fizičkom razvoju.

Osim toga, nikotin značajno povećava rizik od mrtve bebe, pobačaja, krvarenja itd.

Učinak alkohola na fetus

Ali najveća opasnost za fetus je alkohol. Kod takvih roditelja je vjerovatnoća da će dijete imati abnormalnosti i genetske patologije značajno veća. Glavna stvar koja utiče na alkohol - mozak. U tom smislu, dete se može naći u daljoj mentalnoj retardaciji, au nekim slučajevima čak iu teškim mentalnim poremećajima.

Statistika je tvrdoglava stvar. Prema najnovijim podacima, majke koje redovno piju alkoholna pića u 29% navode spontane pobačaje, u 22% slučajeva - pobačaj i prerano rođenje, u 34% slučajeva djeca su rođena prerano, a 26% trudnica je imalo toksikozu. Općenito, patologija u nošenju djeteta je nađena u 46,5% slučajeva, a problemi u porođaju u 56% slučajeva.

Važno je napomenuti da su djeca od majke alkoholičara često rođena sa alkoholnim sindromom. To je, u stvari, dijete već ovisi o alkoholima, a njegovo tijelo je pod utjecajem toksina.

Uticaj lekova na fetus

Djeca ovisnika o drogama su među najrizičnijim grupama. Rođenje deteta sa genetskim abnormalnostima kod majke koja je koristila barbiturate i druge lekove koji truju telo je veoma visoko.

Ali vredi napomenuti da, ako roditelji redovno „sede na iglu“, to jest, uglavnom su uzimali heroin i kokain, onda su najverovatnije da ne vide svoje dete živo, jer će verovatno umreti u materici.

Ako fetus padne u taj mali procenat preživelih, u ovom slučaju on može razviti mentalne abnormalnosti, ozbiljne bolesti, zbog kojih će ostati invalidi do kraja života. Najvjerovatnije, djeca ovisnika o drogama nikada neće dostići svoje vršnjake u njihovom razvoju.

Moms! Razmislite o tome! Da li je moguće da vas zamišljeno zadovoljstvo trajno liši radosti majčinstva, a vaše bebe srećnu i zdravu budućnost?

Patologije koje se razvijaju pod uticajem intoksikacije

Dijete često postaje „spontani dar“, ispred kojeg roditelji ne prolaze potrebne testove za infekcije. Međutim, na fetus utiču genitalne i ekstragenitalne (virusne i bakterijske, ne-genitalne) infekcije. Svaka od njih nosi ozbiljnu prijetnju embrionu.

Ali, koliko god to zvučalo paradoksalno, znaci patologije trudnoće mogu se dostaviti i apsolutno zdravim majkama koje su imale FLU.

Ovisno o težini tijeka bolesti u ranim fazama (do 12 tjedana), embrij preživljava i normalno se razvija, ili umire u materici.

U drugom i trećem tromjesečju, učinci prenesenog FLU-a mogu biti sve vrste patologija s posteljicom, što u konačnici dovodi do hipoksije i pothranjenosti fetusa.

Sljedeće bolesti se također smatraju opasnim:

• rubela,
• chicken pox
• listeriosis
• toksoplazmoza,
• sifilis
• tuberkuloza,
• gonoreja
• citomegalija i herpes,
• hepatitis (A, B, C, D),
• HIV infekcija.

Svaka od ovih bolesti predstavlja ozbiljnu prijetnju. Na primer, sa tako beznačajnim problemom za majku kao rubelu, u prvih 90 dana nakon začeća, lekari će ponuditi veštački abortus. Ako je dijete spašeno, postoji visok rizik od razvoja gluvoće, glaukoma i oštećenja kostiju.

Jedna od najopasnijih bolesti je toksoplazmoza. Razvija se kod trudnica koje redovno dolaze u kontakt sa mačkama. Rezultat će biti moždana vodenica, meningoencefalitis, mikrocefalija, oštećenje očiju i centralnog nervnog sistema. Zato je bolje da svog kućnog ljubimca neko vrijeme prepustite drugoj obitelji. Važno je napomenuti da su i mala djeca nepoželjna da redovno kontaktiraju sa mačkom.

Ako roditelji imaju hepatitis, onda su tu šanse skoro 50 * 50: u 40% slučajeva dijete će se izliječiti, au 40% bebe umiru prije svoje dvije godine. Čak i naizgled bezopasan na prvi pogled, herpes, koji više od 30% ljudi na planeti, kada inficirani fetus može dovesti do razvoja ciroze, skraćenih ruku i nogu, sljepoće i drugih nepovoljnih odstupanja.

Zbog toga je potrebno planirati trudnoću genetsku analizu kako bi se maksimalno eliminisao rizik od kongenitalnih anomalija i gubitka djeteta.

Biopsija horiona

Ovaj krvni test za patologiju sa visokom preciznošću vam omogućava da odredite bilo koje genetske abnormalnosti. A on je taj koji najviše plaši buduću mamu. Na kraju krajeva, morat ću uzeti malu količinu tkiva (korionske resice) iz placente fetusa, a za to morate ili probušiti trbušnu šupljinu tankom iglom, ili uzeti materijal kroz cerviks.

Važno je napomenuti da je za trudnicu procedura neugodna, ali praktično bezbolna.

Vjerovatnoća ozljeđivanja fetusa ili izazivanja pobačaja dok je minimalna, ne više od 1%! Nakon zahvata mogući su manji bolovi i blago krvarenje.

Anksioznost je vrijedna udaranja samo ako je počelo obilno krvarenje, temperatura je porasla, osjećaju se kontrakcije ili se osjećaju ozbiljne bolesti.

Amniocenteza

Analog haryon biopsije, samo u ovom slučaju se uzima amnionska tekućina.Smatra se da je to sigurnije, iako su rizici otprilike isti: u amniocentezi vjerovatnoća neželjenih reakcija nakon zahvata je 0,5% -1%. No, iz nedostataka može se primijetiti da se održava samo od 15 tjedana nakon začeća.

Rezultati prve i druge analize će se dobiti za dvije do tri sedmice. Napuštanje je potencijalno spremno da rodi dete sa genetskim abnormalnostima.

Ako prethodna analiza patologije ploda omogućava da se identificiraju abnormalnosti gena, onda ultrazvuk vam omogućuje da isključite kongenitalne abnormalnosti.

Međutim, to se može uraditi samo pod uslovom da je specijalist iskusan upravo u pitanjima prenatalne dijagnostike CDF-a, kao i od 20. sedmice nakon začeća. Nije preporučljivo štedjeti, pretvarajući se u jeftinije dijagnostičke centre.

Vrlo je vjerovatno da koriste zastarjelu opremu s kojom je nemoguće identificirati patologiju.

Nažalost, medicinske indikacije za abortus (kongenitalne i stečene u razvoju patologije) obično se mogu osporiti.

Ako majka odluči da rodi čak i uprkos upozorenjima lekara o mogućim anomalijama i pretnjama za život djeteta, tada će njena trudnoća biti pod budnim nadzorom tokom čitavog perioda.

Prilikom ponovnog začeća žena se automatski izlaže riziku iu obaveznom redoslijedu će prisiliti da prođe sve testove n definicije patologija.

Fetalni patološki testovi

Gotovo svaka dva tjedna trudnica mora proći testove: krv, urin, razmaz za floru i druge. Međutim, ove studije ne pokazuju stanje bebe. Analize patologije fetusa date su u određenim periodima utvrđenim medicinom. Početno istraživanje se provodi u prvom tromjesečju.

Uključuje test krvi za fetalnu patologiju i ultrazvučnu dijagnozu. Dalje, studija je prikazana samo ženama čiji početni rezultati nisu bili baš dobri. Treba napomenuti da se ovo odnosi samo na testove krvi.

Ultrazvučna dijagnostika (analiza patologije fetusa) se vrši u drugom i trećem trimestru.

Svaka trudna majka može po izboru proći analizu kromosomskih patologija fetusa u prvom tromjesečju. Međutim, postoje kategorije žena kojima se ta dijagnoza daje bez njihove želje. Takve grupe pojedinaca uključuju sljedeće:

• žene starije od 35 godina
• ako su roditelji krvni srodnici,
• one buduće majke koje su već imale patološku trudnoću ili prerano rođenje,
• žene koje imaju djecu s različitim genetskim patologijama,
• buduće majke sa dugim rizikom od abortusa ili onih koji su morali da uzimaju ilegalne droge.

Naravno, možete osporiti odluku doktora i odbiti takve studije. Međutim, ovo se ne preporučuje. U drugom slučaju, beba može biti rođena sa nekim invaliditetom.

Mnoge trudnice izbjegavaju takve testove. Ako ste sigurni da nećete prekinuti trudnoću pod bilo kojim ishodom, slobodno napišite odricanje od dijagnoze.

Međutim, prije toga, odmjerite prednosti i nedostatke.

Kod dijagnoze fetalnih abnormalnosti

Dakle, već znate da se istraživanje radi u prvom tromjesečju. Analiza se može obaviti u periodu od 10 do 14 sedmica trudnoće. Međutim, mnogi doktori insistiraju da se dijagnostika sprovede u 12 nedelja da bi se utvrdilo da li postoji bilo kakav abnormalni razvoj fetusa. Uzroci (testovi pokazuju pozitivan rezultat) i dijagnoze se objašnjavaju nešto kasnije.

Ako je prvi test krvi bio pozitivan, onda provedite dodatna istraživanja od 16 do 18 sedmica. Takođe, ova analiza se može sprovesti za neke grupe žena ako to žele.

Ultrazvučna dijagnostika za otkrivanje patologije se provodi u 11-13 tjedana, 19-23 tjedna, 32-35 tjedana.

Što omogućava otkrivanje istraživanja

Analiza patologije fetusa (dekodiranje će biti predstavljeno kasnije) omogućava da se utvrdi verovatnoća sledećih bolesti kod bebe:

• Edwards i Down sindromi.
• Sindrom Patau i de Lange.
• Poremećaji u radu i strukturi srčanog sistema.
• Razni defekti neuralne cijevi.

Zapamtite da rezultat analize nije konačna dijagnoza. Dešifrovanje mora izvršiti genetičar. Tek nakon konsultacija sa specijalistom možemo govoriti o prisutnosti ili odsustvu vjerovatnoće patologije kod novorođenčeta.

Krvni testovi za patologiju

Pre postavljanja dijagnoze, neophodna je neka priprema. Za nekoliko dana preporučuje se odbacivanje masne hrane, dimljene kobasice i mesnih proizvoda, kao i velika količina začina i soli.

Također je potrebno iz prehrane isključiti moguće alergene: čokoladu, jaja, agrume, crveno povrće i voće. Neposredno na dan prikupljanja materijala treba odbiti bilo koji obrok.

Možete piti vodu najkasnije četiri sata prije uzimanja uzoraka krvi.

Proći testove za patologiju fetusa je prilično jednostavan. Potrebno vam je samo da podignete lakat ruke i opustite se. Tehničar će uzeti krv i pustiti vas kući.

Kako se vrši test krvi?

Lekari pažljivo ispituju primljeni materijal. Ovo uzima u obzir starost žene, težinu i visinu. Laboratorijski asistenti proučavaju hromozome koji su u krvi. Sa nekim odstupanjima od norme, rezultat se unosi u računar. Nakon toga, kompjuterska tehnologija donosi zaključak u kojem se navodi vjerovatnoća određene bolesti.

Na prvom skriningu, dijagnostika se izvodi na dva homona. Kasnije, u drugom trimestru, tehničari ispituju tri do pet supstanci. U periodu od dvije do četiri sedmice trudnica može dobiti spremne testove za fetalnu patologiju. Norma je uvijek naznačena na obrascu. Rezultat se prikazuje pored njega.

Analiza patologije ploda: norma, transkript

Kao što je gore pomenuto, konačnu dijagnozu može napraviti samo genetičar. Međutim, vaš ginekolog može da pruži i dekodiranje rezultata. Koje su norme rezultata testa? Sve zavisi od trajanja trudnoće i nivoa humanog horionskog gonadotropina u krvi žene u vreme studije.

Pogledajte video: VERSKO IZUZEĆE I FETALNE ĆELIJE U VAKCINAMA (Novembar 2024).